Болезнь гоше

Клиники Санкт-Петербурга, где лечится данное заболевание для взрослых (28)

Клиники Санкт-Петербурга, где лечится данное заболевание для детей (24)

Медицинские услуги для данного заболевания (1)

Анализы, имеющие отношение к данному заболеванию (33)

Определение

Болезнь Гоше относится к болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента. Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.

Классификация

Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.

Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти впервые 2 года жизни.

Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачественен, чем тип 2.

Этиология и патогенез

Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи болезни племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к болезни Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим дефектом, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Накопление липидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей.

Клиническая картина и симптомы

Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения.

Диагностика

Клинический анализ крови. Пункционная биопсия селезенки или костного мозга.

Лечение

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки — резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Прогноз

Прогноз злокачественной формы плохой — дети умирают в течение 1—2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.

Отзывы (0)

Добавить отзыв или оставить комментарий

Добавить отзыв или комментарий*

* Обращаем ваше внимание! Данный портал является исключительно информационным и не отправляет запросы и отзывы непосредственно в мед. учереждения. Исключение составляют разделы в которых непосредственно отвечает специалист того или иного учерждения о чем дополнительно сообщается на СТРАНИЦЕ СПЕЦИАЛИСТА.