Например: головная боль
Наследственный микросфероцитоз – генетическое заболевание, наследуется по аутосомно - доминантному типу, обусловлена наличием дефектного гена мембраны эритроцитов
В основе гемолиза лежит дефект структуры мембраны эритроцитов, что вызывает ее повышенную проницаемость и способствует проникновению внутрь эритроцитов избытка натрия и накоплению воды. Эритроциты приобретают сферическую форму, повреждаясь при прохождении через узкие пространства синусов селезенки. Поврежденные клетки захватываются макрофагами (внутриклеточный гемолиз); превращение в них гемоглобина в билирубин ведет к непрямой гипербилирубинемии, желтухе.
Внутриклеточный распад эритроцитов при наследственном микросфероцитозе определяет клинические проявления болезни — желтуху, увеличение селезенки, анемию, склонность к образованию камней в желчном пузыре. Первые клинические проявления болезни могут быть в любом возрасте, хотя в действительности она начинается с рождения. Весьма редкий и неспецифический признак болезни — образование трофических язв на голенях. Длительно, с раннего детства, существующий гемолиз сопровождается гиперплазией костного мозга, что в свою очередь ведет к нарушению костеобразования. Отмечаются деформация челюстей с неправильным расположением зубов, высокое небо, выступающий лоб, легкая микрофтапьмия и т. п.
Клинический анализ крови (снижение гемоглобина и эритроцитов, ретикулоцитоз, при кризах падение гемоглобина может быть до 40 г/л). Биохимический анализ крови (увеличение концентрации непрямого билирубина). Ультразвуковое исследование брюшной полости (спленомегалия, гепатомегалия). Мазок крови (эритроциты в виде круглых клеток-сфероцитов, средняя концентрация гемоглобина в эритроците повышена до 37 - 39 %, снижена осмотическая стойкость эритроцитов.
Глюкокортикоиды, иммунодепрессанты (азатиоприн, циклоспорин, циклофосфан).
Радикальный метод лечения наследственного микросфероцитоза — спленэктомия, показанная при выраженном гемолизе, анемии, желчнокаменной болезни, трофических язвах голени. У детей спленэктомию желательно проводить в возрасте после 7—8 лет, однако выраженная анемия, тяжелые гемолитические кризы являются прямым показанием к операции в любом возрасте. После операции наступает практическое выздоровление у всех больных, хотя остаются сфероцитоз эритроцитов и весьма небольшие признаки повышенного гемолиза.
* Обращаем ваше внимание! Данный портал является исключительно информационным и не отправляет запросы и отзывы непосредственно в мед. учереждения. Исключение составляют разделы в которых непосредственно отвечает специалист того или иного учерждения о чем дополнительно сообщается на СТРАНИЦЕ СПЕЦИАЛИСТА.
Имя: *
Email:
| Введите код: |
