Например: головная боль
Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери - генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.
Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой так называемых половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин - из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны очень давно. Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема - получения материала (клеток, фрагментов ДНК) плода. При проведении ЭКО эта проблема решается просто - материал для исследования берется непосрседственно из пробирки. А вот при естественно протекающей беременности до недавнего времени для решения этой задачи предлагались только так называемые инвазивные методы пренатальной диагностики (пункции хориона и плаценты иглой под УЗИ-контролем через переднюю брюшную стенку будущей мамы). Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось редко.
В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже также было доказано наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США). В настоящее время методика исследования значительно улучшилась, что позволило существенно увеличить достоверность исследования. И хотя предложений по проведению данного исследования в России немного, такая возможность есть.
Таким образом, раннее генетическое определение пола плода основано на выявлении в крови беременной клеток и ДНК плода, и поиск в них маркеров мужской Y-хромосомы, которой нет у девочек.
Медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом. В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей. При этом отношение к пренатальному определению пола плода в обществе очень неоднозначное, в некоторых странах активно обсуждается запрет на его проведение. Связано это с тем, что родители часто используют полученные данные для прерывания беременности при нежелательном для них поле ребенка. Особенно активно эта практика применяется в Китае и Индии. В РФ метод разрешен к применению.
У пациентки забирается кровь из вены. Для анализа используется плазма крови.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Результаты анализа готовы через 3-5 дней.
Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности. На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%. В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода с 9 недели беременности. Хотя при наборе материала для написания этой статьи, мы встречали и более ранние предложения, даже с 4 недель беременности.
Результаты анализа выдаются в виде 3 вариантов результата:
При выявлении маркеров Y-хромосомы вероятность, что пол плода мужской очень высока. Если маркеров не выявлено, возможность ошибки существенно повышается. Она может быть связана с необычно низкой концентрацией ДНК плода, ошибочным определением срока беременности,наличием многоплодной беременности и др. Если результат вызывает сомнения, рекомендуют пройти тест еще раз через пару недель.
По системе ОМС и квотам услуга недоступна, даже по медицинским показаниям предоставляется только в платном порядке. Ссылка на клиники Санкт-Петербурга, предлагающие раннее генетическое пренатальное определение пола плода, есть в начале статьи.
* Обращаем ваше внимание! Данный портал является исключительно информационным и не отправляет запросы и отзывы непосредственно в мед. учереждения. Исключение составляют разделы в которых непосредственно отвечает специалист того или иного учерждения о чем дополнительно сообщается на СТРАНИЦЕ СПЕЦИАЛИСТА.
Имя: *
Email:
| Введите код: |
